Translate

Zespół Millera-Diekera



Pamiętam, jak po usłyszeniu diagnozy gorączkowo szukaliśmy we wszystkich możliwych źródłach informacji o chorobie synka, pamiętam naszą frustrację, gdy zobaczyliśmy, jak niewiele jest dostępnych materiałów w języku polskim, nasze rozpaczliwe przedzieranie się przez medyczny angielski po to, by dowiedzieć się jak najwięcej o chorobie naszego dziecka. Wiemy, że cały czas rodzą się kolejne dzieci z tą straszną chorobą i że cały czas kolejni rodzice stają przed koniecznością zdobycia informacji na temat choroby dziecka. To m.in. dla nich zamieszczamy poniższe kompendium.

Zamieszczam również oryginalne artykuły dotyczące Zespołu Millera-Diekera. W miarę możliwości będę też zamieszczała tłumaczenia ich fragmentów.

Nie jestem lekarzem ani tłumaczem, więc moje tłumaczenia mogą zawierać błędy, zarówno merytoryczne, jak i językowe. Jeśli ktoś z Czytelników takie dostrzeże, to bardzo proszę o przekazanie mi takiej informacji - niezwłocznie wówczas naniosę poprawki. Z góry dziękuję!
Patrycja, mama Adasia



Zespół Millera-Diekera (ang. Miller-Dieker Syndrome, MDS)  jest  zespołem wad wrodzonych spowodowanym delecją prążka 13.3 krótkiego ramienia 17 chromosomu. Zespół opisali niezależnie od siebie J.Q. Miller oraz H. Dieker i wsp. 

Zespół Millera-Diekera powoduje tzw. gładkomózgowie (inaczej lizencefalia, agyria), czyli wygładzenie zakrętów kory mózgowej. Kora mózgowa ponadto jest cieńsza, składa się bowiem z 4 warstw, zamiast sześciu. Spowodowane jest to zaburzeniem w migracji neuronów, tworzących wyższe partie kory mózgowej. 

W większości przypadków (80%) aberracja chromosomowa powodująca MDS jest aberracją de novo, co oznacza, że nie jest dziedziczona od żadnego z rodziców i powstała wyłącznie u danego dziecka. W pozostałych 20% przypadków u któregoś z rodziców można stwierdzić nosicielstwo uszkodzonego genu, które może spowodować chorobę u dziecka. Dziedziczenie jest wówczas autosomalnie dominujące.

Zespół Millera-Diekera bardzo trudno wykryć podczas ciąży. Jest to bardzo rzadka choroba (szacuje się, że rodzi się 11,7 dzieci z MDS na 1 milion urodzeń), w związku z tym testy prenatalne oparte na wyliczeniach statystycznych (np. test PAPP-A) nie ujawnią ryzyka choroby u dziecka. Podobnie standardowe inwazyjne badania prenatalne (jak amniopunkcja), jeżeli nie są ukierunkowane na poszukiwanie uszkodzenia tego konkretnego chromosomu, mogą nic nie wykazać, ponieważ badanie wykonywane jest głównie pod kątem najczęstszych wad genetycznych. Zespół Millera-Diekera można wykryć podczas badań USG w drugiej połowie ciąży. Wówczas zaczyna być widoczne wygładzenie komór mózgowych dziecka. Często – co również jest zauważalne dopiero w drugiej połowie ciąży – może współwystępować wielowodzie, można też zauważyć zahamowanie rozwoju płodu oraz mniejszą ilość jego ruchów.

Po narodzinach dziecka Zespół Millera-Diekera można zdiagnozować poprzez badania neuroobrazowe (rezonans magnetyczny) i genetyczne. 

Dzieci z Zespołem Millera-Diekera są bardzo głęboko upośledzone. Maksymalny osiągany przez nie poziom rozwoju (pod warunkiem rehabilitacji i zatrzymania napadów padaczkowych) jest odpowiednikiem poziomu rozwoju 3-6 miesięcznego niemowlęcia. Nierehabilitowane, przy niezatrzymanych napadach radzą sobie słabiej niż noworodek. Cechą dominującą w początkowym okresie życia jest osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), przechodząca w spastykę w miarę upływu czasu.
Padaczka ujawnia się na ogół tuż po narodzinach lub podczas pierwszego półrocza życia dziecka. Często ma formę napadów zgięciowych. U dzieci z MDS częste są problemy z połykaniem i z jedzeniem, mogące prowadzić do zachłystowego zapalenia płuc. 
Typowymi dla zespołu cechami dysmorficznymi są małogłowie (widoczne zwłaszcza u starszych dzieci, u noworodków obwód głowy jest często prawidłowy), wysokie czoło, pionowa zmarszczka na czole podczas płaczu, krótki spłaszczony nosek, krótka górna warga, małożuchwie. Oprócz tego na ogół występuje wyrostek na kości krzyżowej, wnętrostwo u chłopców, wady serca, przepuklina pępkowa, anomalie w strukturze nerek, przykurcz palców i klinodaktylia.

Nie ma, niestety, żadnego sposobu leczenia dzieci z Zespołem Millera-Diekera. Największe komplikacje dotyczą problemów z karmieniem (niedożywienie, zachłystowe zapalenie płuc ) i lekoopornego charakteru padaczki. Kiedyś śmierć dzieci z Zespołem Millera-Diekera następowała bardzo szybko (nie przeżywały pierwszych dwóch lat życia). Obecnie, przy zatrzymaniu napadów padaczkowych i używaniu gastrostomii, mogą żyć dłużej. Są znane przypadki dzieci, które żyły nawet kilkanaście lat.


Źródło:
Pilz D. Miller-Dieker Syndrome. Orphanet encyclopedia. September 2003


Artykuły nt. Zespołu Millera-Diekera:

Dr Daniela Pilz, Miller-Dieker Syndrome


William B Dobyns, Miller-Dieker Syndrome


Sallie Boineau Freeman, Miller-Dieker Syndrome


S. A. Ledbetter, A. Kuwano, W.B. Dobyns, D.H. Ledbetter, Microdeletions of chromosome 17p13 as a cause of isolated lissencephaly


W B Dobyns, C J Curry, H E Hoyme, L Turlington, and D H Ledbetter, Clinical and molecular diagnosis of Miller-Dieker syndrome



Charles E. Schwartz,* John P. Johnsonjt Bridget Holycross,* Tracy M. Mandeville,*Tena S. Sears,t"l Elizabeth A. Graul,t'2 John C. Carey,: Richard J. Schroer,* Mary C. Phelan,*Judith Szollar,§,3 David B. Flannery,11 and Roger E. Stevenson*, Detection of Submicroscopic Deletions in Band 17p 13 in Patients with the Miller-Dieker Syndrome


Peter vanTuinen, * William B. Dobyns,t Donna C. Rich, * Kim M. Summers, *Terence J. Robinson,* Y. Nakamura,$ and David H. Ledbetter; Molecular Detection of Microscopic and Submicroscopic Deletions Associated with Miller-Dieker Syndrome





Brak komentarzy:

Prześlij komentarz